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Inhalt

Aufgaben

  • Förderung der Forschung an Seltenen Erkrankungen
  • Unterstützung von Maßnahmen zur Verbesserung der Information von Patienten und niedergelassenen Ärzten im Bereich Seltene Erkrankungen
  • Einrichtung und Teilnahme an Experten- und Patientendiskussionsforen
  • Beteiligung an länderübergreifenden Forschungs- und Infrastrukturmaßnahmen mit dem Ziel der verbesserten Versorgung von Patienten
  • Rationale phänotypische, funktionelle und molekulare Diagnostik der jeweiligen Seltenen Erkrankung
  • Untersuchung der relevanten klinischen und genetischen Faktoren
  • Entwicklung von interdisziplinären Behandlungskonzepten
  • Aufbau einer einheitlichen Dokumentation für Seltene Erkrankungen u. a. mit elektronischen Fallberichten